容易流產的關鍵寫在你的基因裡!醫:染色體、血型皆可能是原因

全球少子化危機日趨嚴重,根據美國中情局(CIA)所公佈的2021年全球227國的人口生育率預測,台灣育齡婦女僅生1.07個孩子,將成為全球生育率最低的國家。

台灣不只是生孩子的數量少,就連生孩子的年齡,也大於全球平均,以 2019 年為例,30-39 歲的母親人數就超過 10 萬名,40-44 歲區間生子的母親更近萬人,是 15 年前的 3.5 倍。由於現代人晚婚晚育,再加上壓力大導致更年期提早,想要生孩子的夫妻可謂是困難重重。

TFC臺北婦產科診所生殖中心副院長何彦秉表示,高齡婦女不只是難以自然受孕,不孕原因恐來自於胚胎的染色體、基因等問題。舉例來說,高齡因素導致胚胎「染色體套數異常」不利著床、初期容易流產,困難度大提升;若胎兒有「遺傳基因缺陷」,恐至懷孕中期羊膜穿刺才確診為重症,得被迫終止妊娠,對生育時間有限的高齡夫婦再添困難。

遺傳性疾病地中海型貧血成為高齡懷孕一大困境

對於高齡婦女來說,懷孕的時間非常緊迫,並沒有時間「失敗了再來一次」。何彦秉指出,備孕夫妻不只應有全面的孕前健康檢查,更該積極了解自身基因。

像遺傳性疾病-地中海型貧血在台灣有高達 6-7% 的盛行率,卻往往到懷孕之後產檢抽血時,才發現自己及另一半都有遺傳基因、甚至同為甲型或同為乙型;導致胎兒有 1/4 的機會遺傳重度地中海型貧血,造成胎兒、死胎,比較輕症的胎兒生下來後,必須終身輸血,並有骨頭畸形、成長遲緩,甚至是心臟衰竭、、、脾臟腫大等併發症。

臨床上有太多案例,由於夫妻並不清楚雙方都有隱性遺傳性疾病基因,直到懷第一胎透過檢查才發現胎兒有嚴重基因缺陷,被迫終止妊娠,第二胎才來尋求生殖醫學專業醫師協助,這時年齡或身體狀況已經失去不少「黃金月」,面臨更加困難的求子路。

何彦秉提醒,高齡求孕族群在第二胎才開始防範基因缺陷太慢,應在第一胎就做好萬全準備,除了孕前詳細檢查,在試管嬰兒療程中可多一步胚胎著床前診斷,產檢的羊膜穿刺則是最後一道防線。

胚胎著床前診斷協助地中海型貧血患者擁有孩子

過去他曾協助一對不孕七年、患有甲型地中海型貧血的夫婦患者;這對夫妻曾經在第一胎自然懷孕時,雙方在產檢時才發現都有地中海貧血帶因,胎兒經羊膜穿刺確診為重度地中海型貧血,而後雖開始嘗試試管嬰兒,但七年的努力皆未成功。

最終在何彦秉首次治療下,加上胚胎著床前診斷 (PGD) 排除單基因隱性遺傳、胚胎染色體檢測 (PGS) 排除套數異常,植入健康胚胎後,成功生下一子,但因為年紀因素,夫妻十分感慨沒有機會拚二胎。

重複死產也要考慮罕見血型作祟

另外,重複死產可能跟媽媽的血型也有關係!醫師提醒,血型為Rh陰性的女性,如果有懷孕規劃,最好提早從長計議,因為胎兒容易可能會罹患Rh溶血病,不僅容易死產,即使順利產下也需要格外留意健康問題。

何彦秉表示,新生兒溶血症是一種免疫反應。嬰兒患者除了出生時黃疸、貧血風險增加,在媽媽肚子裡時,就容易出現水腫,影響妊娠。

這個病症起源是在母親身上產生一種叫做抗紅血球抗體,這種抗體經由胎盤傳到胎兒身上會與胎兒體內紅血球上的抗原結合,進而破壞紅血球細胞,紅血球細胞溶解即造成溶血。一般來說,Rh陰性血型的人是嬰兒溶血症的高危險群。

什麼是Rh陰性血型?

大家較熟悉的血型分類,主要是依照紅血球表面是否帶有A、B二類抗原差異來分類,這2類抗體的有無,可以將我們的血型分為A、B、AB以及O型。另外,血液分類還有一種Rh血型系統,主要分成陽性與陰性兩類,若紅血球具有RhD因子則稱為Rh陽性,反之則為Rh陰性。

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Rh系統可以與ABO類型結合成A+型或A-型等共8種類型,Rh陽性者可以接受Rh陰性的血,但Rh陰性卻無法接受Rh陽性的血。

為什麼Rh陰性媽媽在第二胎開始容易死產?

何彦秉進一步解釋,當母親為Rh陰性、父親為Rh陽性,胎兒可能遺傳父親而成為Rh陽性,那麼在生產過程中,胎兒的血液可能混入母體,造成母親身上產生抗體。

這些抗體並不影響第一個胎兒,但對於下一胎懷孕,這些留在母親體內的抗體,就可能透過胎盤影響到第二胎的胎兒健康,而造成胎兒溶血、貧血、水腫,甚至死亡。

「不過,Rh陰性的人在台灣屬於極少數。」何彦秉指出,白種人大約有15%為Rh陰性,亞洲人僅約0.3%,因此媽媽們不用太過緊張,只是多次死產的婦女,可以考慮是否是這個原因作祟。

Rh陰性媽媽如何安全生出下一胎孩子?

何彦秉表示,只要抽血,就可以得知自己是否屬於Rh陰性。在婚前健康檢查中,可以列為一個參考的選項,在未來進行家庭計劃時,有參考的依據。

如果母親知道自己是Rh陰性時,不用過度憂慮,因為現行的科學已經可以解決媽媽在第一胎之後面臨的問題。

「已知自己為Rh陰性的女性,第一次懷孕中如有、流產,需在72小時內注射免疫球蛋白。」而且也要在生產後72小時內注射免疫球蛋白,這是要保障未來懷孕的機會。何彦秉解釋,注射免疫球蛋白就是將胎兒傳到母親身上的抗原中合掉,避免抗體的產生。

總結來說,只要在婚前、孕前做到相關檢查,就不需要擔心有此風險以及胎兒健康。何彦秉指出,準媽媽們也要留意懷孕狀況、定期產檢追蹤胎兒發育狀況,現在醫學對於Rh血型不合,都能做到有效的控制與治療。

文/林以璿、圖/蘇鈺婷

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